Hugging Face научила ИИ «общаться» с ДНК

Hugging Face представила открытую ИИ-модель Carbon-X, которая анализирует генетические последовательности и отвечает на вопросы о них на естественном языке. Разработка предназначена для биологических исследований, поиска патогенных мутаций и создания лекарств.

Нейросеть создали совместно со специалистами китайской Zhongguancun Academy, Института генетики и медицины Telethon и Неаполитанского университета имени Федерико II. Она содержит 14,8 млрд параметров и способна работать локально без передачи генетической информации на сторонние серверы.

Старший научный сотрудник Hugging Face Льюис Танстолл в разговоре с Wired назвал разработку новым способом взаимодействия с ДНК.

По его словам, использование естественного языка позволит задавать вопросы о генетических последовательностях даже людям без навыков программирования.

Carbon-X определяет, является ли мутация безвредной или связана с заболеванием, распознает участки, которые регулируют активность генов, и объясняет свои выводы на английском языке. Такие сведения необходимы для разработки таргетных лекарств и генетической терапии.

Как ИИ научили понимать ДНК

В основе Carbon-X лежит языковая модель Qwen3-14B. Разработчики расширили ее словарь, добавив возможность обработки генетических последовательностей.

В отличие от обычного текста, ДНК состоит из четырех нуклеотидных оснований, обозначаемых буквами A, C, G и T. Разработчики научили нейросеть считывать их группами по шесть символов. Это позволяет обрабатывать генетический код и обычный текст в рамках единой архитектуры.

На основном этапе обучения использовали около 302 млрд токенов. Более половины пришлось на последовательности ДНК, остальное — на англоязычные тексты, научные публикации о биологии и примеры диалогов.

Генетические данные охватывали различные группы организмов: млекопитающих, других позвоночных, беспозвоночных, растения, грибы, простейших, а также прокариот.

По словам Танстолла, разработчики намеренно исключили вирусные последовательности из обучения, чтобы снизить риск использования модели в потенциально опасных целях.

Затем нейросеть дообучили на примерах следования инструкциям, анализа мутаций и работы с последовательностями, а после этого — с помощью обучения с подкреплением на биологических задачах.

В результате Carbon-X способна отвечать на вопросы о функциях отдельных участков ДНК, определять принадлежность последовательностей к группам организмов, распознавать регуляторные элементы генов и прогнозировать последствия генетических изменений.

Разработчики также предусмотрели возможность интеграции модели с ИИ-агентами. Например, универсальный ассистент сможет передавать ей специализированные вопросы о ДНК и использовать полученные ответы при подготовке исследовательских материалов.

Результаты тестирования

Команда проверила Carbon-X на пяти наборах задач, связанных с прогнозированием последствий мутаций, анализом генетических последовательностей и восстановлением участков ДНК.

Средний результат модели составил 66,7%. Для сравнения, базовая Qwen3-14B набрала около 40%.

В аналогичных тестах GPT-6.1 Sol получила 67,5%, Claude Opus 5.5 — 60,9%, а Gemini 4 Argon — 49,8%. Среди открытых моделей Carbon-X показала лучший результат.

Кроме того, она опередила все протестированные системы в двух категориях:

• 74,9% — определение влияния мутаций в участках ДНК, кодирующих белки;
• 39,4% — прогнозирование следующих нуклеотидов в генетической последовательности.

По оценке Hugging Face, решение одной задачи с помощью Carbon-X обходится примерно в 1800 раз дешевле, чем с GPT-6.1 Sol. Анализ 2,4 млн мутаций с неясным клиническим значением из базы ClinVar обойдется примерно в $300 против $32 000 — $4 млн у передовых моделей.

Средний результат моделей в тестах на анализ ДНК и стоимость решения одной задачи относительно Carbon-X. Источник: Hugging Face.

Все тесты провела сама команда. Два из пяти наборов задач взяты из научной литературы, еще два Hugging Face разработала самостоятельно.

Локальная работа и ограничения

Одним из преимуществ Carbon-X разработчики назвали возможность использования без подключения к внешним ИИ-сервисам. Они подчеркнули, что генетические данные крайне чувствительны.

Танстолл отметил, что при локальном запуске последовательности ДНК остаются на оборудовании пользователя и не передаются Hugging Face или другим компаниям.

При этом модель требует достаточно мощного компьютера. Для запуска без сжатия нужен графический процессор с объемом памяти около 80 ГБ.

Еще одно ограничение касается длины анализируемых последовательностей. Carbon-X обучали на фрагментах примерно до 49 000 пар оснований. Модель принимает и более длинные входные данные, но на них ее не проверяли.

Кроме того, система может ошибаться при подсчете нуклеотидов и определении точных координат генетических изменений. При недостатке контекста она способна выдумывать происхождение и функции последовательности.

Слабее всего модель справилась с распознаванием участков сплайсинга (29,8%) и участков, связанных с модификациями гистонов (34,6%).

Авторы также предупредили, что Carbon-X пока не прошла клиническую проверку, поэтому ее прогнозы нельзя использовать для принятия медицинских решений.

Модель способна прогнозировать продолжение последовательностей ДНК, но не предназначена для создания новых: при генерации длинных фрагментов качество снижается.

ИИ для расшифровки геномов

Carbon-X стала продолжением исследований Hugging Face в области биологических моделей семейства Carbon.

8 октября компания представила Carbon-A — нейросеть с 1,2 млрд параметров для поиска участков ДНК, кодирующих белки.

С ее помощью команда сформировала базу из 566 млн предполагаемых генов у 22 617 видов организмов. Часть находок подтвердили в лаборатории, но большинство предсказаний еще требует экспериментальной проверки.

Аналогичные исследования ведут другие технологические компании. Например, Google DeepMind разработала AlphaGenome для прогнозирования влияния генетических изменений.

Напомним, в феврале 2025 года специалисты Arc Institute совместно с Nvidia представили Evo 2, обученную на ДНК более 100 000 видов. Нейросеть способна обрабатывать до 1 млн нуклеотидов одновременно, прогнозировать последствия мутаций и генерировать новые генетические последовательности.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите CTRL+ENTER